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Teste não invasivo permite diagnóstico rápido das principais cromossomopatias fetais

A partir da análise do DNA livre de células no sangue materno, um simples exame de sangue da gestante pode diagnosticar as principais cromossomopatias fetais. Alterações como a Síndrome de Down, trissomias dos cromossomos 13 e 18 e as monossomias sexuais, por exemplo, podem ser identificadas sem a realização de exames invasivos, como a biópsia de vilo corial ou a amniocentese.
 

O que é o teste não invasivo para cromossomopatias fetais? Quais alterações são avaliadas?

É um teste baseado na identificação de DNA livre de células no sangue materno, através do sequenciamento em massa no plasma. É possível a detecção de trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13, e alterações nos cromossomos sexuais, tais como monossomia do X (síndrome de Turner), XXY (síndrome de Kleinefelter), XYY, XXYY e XXX. Em gestações trissômicas, a quantidade de sequências derivadas de um determinado cromossomo, por exemplo, o 21, na Síndrome de Down, estará representada em excesso no DNA livre plasmático em relação aos demais cromossomos, comparando-se o sinal da amostra testada com o de uma sabidamente dissômica.
 

Quais as indicações para o teste não invasivo para aneuploidias fetais pela análise de DNA livre e em que época pode ser realizado?

O teste não invasivo para aneuploidias fetais pela análise de DNA livre é indicado sempre que os pais desejarem ter maior certeza quanto à ausência de alterações cromossômicas fetais. Como as trissomias do cromossomos 21, 18 e 13 e as alterações numéricas nos cromossomos sexuais representam mais de 97% das alterações observadas no feto, o teste pode ser realizado para avaliação de resultados de alto risco no rastreamento de primeiro trimestre, idade materna maior ou igual a 35 anos e história de gestação anterior acometida com alguma das alterações cromossômicas pesquisadas no exame. No entanto, mesmo mulheres classificadas como baixo risco em testes de rastreamento clássicos também podem fazer o exame. A coleta deve ser feita em qualquer idade gestacional a partir de dez semanas, sendo que no terceiro trimestre há poucos dados publicados.

Fonte: REVISTA SOGESP